Exploro
  • Επιστήμη
  • Τεχνολογία
  • Διάστημα
  • Περιβάλλον
  • Υγεία
  • Άσκηση
  • Διατροφή
No Result
View All Result
  • Επιστήμη
  • Τεχνολογία
  • Διάστημα
  • Περιβάλλον
  • Υγεία
  • Άσκηση
  • Διατροφή
No Result
View All Result
Exploro
No Result
View All Result
Home Υγεία

Ένα μόνο τεστ DNA για περισσότερες από 50 γενετικές ασθένειες μειώνει τη διάγνωση από δεκαετίες σε ημέρες

Exploro Team by Exploro Team
8 Μαρτίου, 2022
in Υγεία
418 4
0
Ένα μόνο τεστ DNA για περισσότερες από 50 γενετικές ασθένειες μειώνει τη διάγνωση από δεκαετίες σε ημέρες
585
SHARES
3.2k
VIEWS
Share on FacebookShare on Twitter

Επικύρωση γενετικής διάγνωσης νευρολογικών και νευρομυϊκών παθήσεων χρησιμοποιώντας ταχύτερες, μικρότερες, φθηνότερες τεχνολογίες αλληλούχισης.

Ένα νέο τεστ DNA, που αναπτύχθηκε από ερευνητές στο Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Garvan στο Σίδνεϊ και συνεργάτες από την Αυστραλία, το Ηνωμένο Βασίλειο και το Ισραήλ, έχει αποδειχθεί ότι εντοπίζει μια σειρά από δυσδιάγνωστες νευρολογικές και νευρομυϊκές γενετικές ασθένειες ταχύτερα και με μεγαλύτερη ακρίβεια από τα υπάρχοντα τεστ.

«Διαγνώσαμε επιτυχώς όλους τους ασθενείς με γνωστές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Huntington, του συνδρόμου εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (fragile X syndrome), της κληρονομικής παρεγκεφαλιδικής αταξίας (cerebellar ataxias), των μυοτονικών δυστροφιών, των μυοκλονικών επιληψιών, της νόσου των κινητικών νευρώνων και πολλά άλλα», λέει ο Δρ. Ira Deveson, Επικεφαλής Γονιδιωματικών Τεχνολογιών στο το Ινστιτούτο Garvan και κύριος ερευνητής  της μελέτης.

Οι ασθένειες που καλύπτονται από το τεστ ανήκουν σε μια κατηγορία με περισσότερες από 50 ασθένειες που προκαλούνται από ασυνήθιστα μακριές επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA στα γονίδια ενός ατόμου – γνωστές ως «Διαταραχές επέκτασης σύντομης διαδοχικής επανάληψης (STR)».

«Συχνά είναι δύσκολο να διαγνωστούν λόγω των πολύπλοκων συμπτωμάτων που παρουσιάζουν οι ασθενείς, της προκλητικής φύσης αυτών των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών και των περιορισμών των υπαρχουσών μεθόδων γενετικών δοκιμών», λέει ο Δρ Ντέβεσον.

Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στις 4 Μαρτίου 2022 στο Science Advances, δείχνει ότι το τεστ είναι ακριβές και επιτρέπει στην ομάδα να ξεκινήσει επικυρώσεις για να καταστήσει το τεστ διαθέσιμο σε υπηρεσίες παθολογίας σε όλο τον κόσμο.

Ένας ασθενής που συμμετείχε στη μελέτη, ο John, κατάλαβε για πρώτη φορά ότι κάτι δεν πήγαινε καλά όταν αντιμετώπισε ασυνήθιστα προβλήματα ισορροπίας κατά τη διάρκεια ενός μαθήματος σκι.

«Ήταν πολύ ανησυχητικό να υπάρχουν συμπτώματα που, με τα χρόνια, αυξάνονταν σε σοβαρότητα: από το να είσαι ενεργός και δραστήριος μέχρι να μην μπορείς να περπατήσεις χωρίς υποστήριξη. Έκανα το ένα τεστ μετά το άλλο για πάνω από δέκα χρόνια και δεν έπαιρνα καμία απολύτως απάντηση για το τι δεν πήγαινε καλά», λέει ο John, ο οποίος τελικά διαγνώστηκε με μια σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται CANVAS, η οποία επηρεάζει τον εγκέφαλο.

«Ήταν καθησυχαστικό να επιβεβαιώσω τελικά τη διάγνωσή μου γενετικά και είναι συναρπαστικό να γνωρίζουμε ότι, στο εγγύς μέλλον, άλλοι άνθρωποι με αυτούς τους τύπους παθήσεων θα μπορούν να λάβουν διάγνωση πιο γρήγορα από μένα», λέει.

«Για ασθενείς όπως ο John, το νέο τεστ θα αλλάξει τα δεδομένα, συμβάλλοντας στο να σταματήσει επιτέλους αυτή η χρόνια διαγνωστική οδύσσεια», λέει ο Δρ Kishore Kumar, συν-συγγραφέας της μελέτης και κλινικός νευρολόγος στο Νοσοκομείο Concord.

Οι διαταραχές επαναλαμβανόμενης επέκτασης μπορούν να είναι κληρονομικές, μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και γενικά να περιλαμβάνουν μυϊκή και νευρική βλάβη, καθώς και άλλες επιπλοκές σε όλο το σώμα.

Δρ. Ira Deveson του Ινστιτούτου Ιατρικής Έρευνας Garvan. Πίστωση: Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Garvan
Δρ. Ira Deveson του Ινστιτούτου Ιατρικής Έρευνας Garvan. Πίστωση: Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Garvan

Η ταχύτερη, πιο ακριβής διάγνωση για τους ασθενείς αποφεύγει τη «διαγνωστική οδύσσεια»

Ο τρέχων γενετικός έλεγχος για τις διαταραχές επέκτασης μπορεί να είναι μην έχει πάντα αποτελέσματα, λέει ο Δρ Kumar. «Όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα, μπορεί να είναι δύσκολο να ξεχωρίσουμε ποιά από αυτές τις 50 και πλέον γενετικές επεκτάσεις μπορεί να έχουν, οπότε ο γιατρός τους πρέπει να αποφασίσει ποια γονίδια θα εξετάσει με βάση τα συμπτώματα και το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου. Εάν το τεστ είναι αρνητικό, ο ασθενής μένει χωρίς απαντήσεις. Αυτή η διαδικασία μπορεί να συνεχιστεί για χρόνια χωρίς να βρεθούν τα γονίδια που εμπλέκονται στην ασθένειά τους. Αυτό το ονομάζουμε “διαγνωστική οδύσσεια” και μπορεί να είναι αρκετά αγχωτικό για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους», λέει.

«Αυτό το νέο τεστ θα φέρει επανάσταση στον τρόπο διάγνωσης αυτών των ασθενειών, αφού πλέον θα μπορούμε να ελέγξουμε για όλες τις διαταραχές ταυτόχρονα με ένα μόνο τεστ DNA και να δώσουμε σαφή γενετική διάγνωση, βοηθώντας τους ασθενείς να αποφύγουν πολλά χρόνια περιττών βιοψιών μυών ή νεύρων για ασθένειες που δεν έχουν ή επικίνδυνες θεραπείες που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό τους σύστημα», λέει ο Δρ Kumar.

Αν και οι επαναλαμβανόμενες διαταραχές επέκτασης δεν μπορούν να θεραπευτούν, μια ταχύτερη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν και να αντιμετωπίσουν νωρίτερα επιπλοκές της νόσου, όπως καρδιακά προβλήματα που σχετίζονται με την αταξία του Friedreich.

 

Δρ. Kishore Kumar. Πηγή: Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Garvan
Δρ. Kishore Kumar. Πηγή: Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Garvan

Έρευνα για γνωστές και νέες ασθένειες

Χρησιμοποιώντας ένα μόνο δείγμα DNA, που συνήθως εξάγεται από το αίμα, το τεστ λειτουργεί σαρώνοντας το γονιδίωμα ενός ασθενούς χρησιμοποιώντας μια τεχνολογία που ονομάζεται αλληλουχία Nanopore.

“Έχουμε προγραμματίσει τη συσκευή Nanopore να ελέγχει τα περίπου 40 γονίδια που είναι γνωστό ότι εμπλέκονται σε αυτές τις διαταραχές και να διαβάζει τις μεγάλες, επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA που προκαλούν ασθένεια”, λέει. «Ξεδιπλώνοντας τις δύο έλικες του DNA και διαβάζοντας τις επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες γραμμάτων (συνδυασμούς των A, T, G ή C), μπορούμε να ψάξουμε για ασυνήθιστα μεγάλες επαναλήψεις στα γονίδια του ασθενούς, τα οποία είναι τα χαρακτηριστικά της νόσου».

«Σ’ αυτό το ένα τεστ, μπορούμε να αναζητήσουμε κάθε γνωστή αλληλουχία επέκτασης που προκαλεί ασθένειες και ενδεχομένως να ανακαλύψουμε νέες αλληλουχίες που ενδέχεται να εμπλέκονται σε ασθένειες που δεν έχουν ακόμη περιγραφεί», λέει ο Δρ Ντέβεσον.

Ευρύτερη χρήση του τεστ στα επόμενα πέντε χρόνια

Η τεχνολογία Nanopore που χρησιμοποιείται στη δοκιμή είναι μικρότερη και φθηνότερη από τα υπάρχοντα τεστ, κάτι που η ομάδα ελπίζει ότι θα βοηθήσει την χρήση της στα διαγνωστικά εργαστήρια. “Με το Nanopore, η συσκευή προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίων έχει μειωθεί από το μέγεθος ενός ψυγείου στο μέγεθος ενός συρραπτικού και κοστίζει περίπου $1000, σε σύγκριση με εκατοντάδες χιλιάδες που απαιτούνται για τις κύριες τεχνολογίες προσδιορισμού αλληλουχίας DNA”, λέει ο Δρ Ντέβεσον.

Η ομάδα αναμένει να δει τη νέα της τεχνολογία να χρησιμοποιείται στη διαγνωστική πρακτική μέσα στα επόμενα δύο έως πέντε χρόνια. Ένα από τα βασικά βήματα προς αυτόν τον στόχο είναι η απόκτηση κατάλληλης κλινικής διαπίστευσης για τη μέθοδο.

Μόλις διαπιστευθεί, το τεστ θα μεταμορφώσει επίσης την έρευνα για γενετικές ασθένειες, λέει η Δρ Τζίνα Ράβενσκροφτ, συν-συγγραφέας της μελέτης και ερευνήτρια που εργάζεται στη γενετική σπάνιων ασθενειών στο Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Harry Perkins.

«Οι γενετικές διαταραχές που προκύπτουν αργότερα στη ζωή ενός ανθρώπου δεν έχουν λάβει τόση ερευνητική προσοχή όσο αυτές που εμφανίζονται σε μικρές ηλικίες», λέει. «Βρίσκοντας περισσότερα άτομα με αυτές τις σπάνιες ασθένειες ενηλίκων και αυτούς που μπορεί να είναι προσυμπτωματικοί, θα μπορέσουμε να μάθουμε περισσότερα για μια ολόκληρη σειρά σπάνιων ασθενειών μέσω μελετών σειράς, κάτι που διαφορετικά θα ήταν δύσκολο να γίνει».

Παραπομπή: “Comprehensive genetic diagnosis of tandem repeat expansion disorders with programmable targeted nanopore sequencing” 4 March 2022, Science Advances.
DOI: 10.1126/sciadv.abm5386

Το έργο υποστηρίχθηκε κυρίως από φιλανθρωπική χρηματοδότηση από το The Kinghorn Foundation.

Πηγή: scitechdaily.com

Share

Facebook
Twitter
Pinterest
LinkedIn
Email
Tags: DNAγονιδίωμα
Previous Post

Η γυναίκα πίσω από τον κώδικα που έστειλε τον άνθρωπο στο φεγγάρι

Next Post

Hλιακοί συλλέκτες, κατασκευασμένοι από υπολείμματα τροφίμων, παράγουν ενέργεια χωρίς ηλιακό φως

Exploro Team

Exploro Team

Next Post
Hλιακοί συλλέκτες, κατασκευασμένοι από υπολείμματα τροφίμων, παράγουν ενέργεια χωρίς ηλιακό φως

Hλιακοί συλλέκτες, κατασκευασμένοι από υπολείμματα τροφίμων, παράγουν ενέργεια χωρίς ηλιακό φως

Αφήστε μια απάντηση Ακύρωση απάντησης

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

Short News

Αν όλοι οι ιοί της Γης ήταν στοιβαγμένοι ο ένας πάνω στον άλλο θα δημιουργούσαν έναν πύργο που θα εκτεινόταν πέρα από το φεγγάρι, πέρα από τον ήλιο, πέρα από τον Άλφα Κενταύρου, πέρα από την άκρη του Γαλαξία, δίπλα από γειτονικούς γαλαξίες, για να φτάσει σε ένα ύψος 200 εκατομμυρίων ετών φωτός.
Περισσότερα

Μετά από 30 χρόνια σχεδιασμού και διαπραγματεύσεων, ξεκινά σήμερα (5/12/2022) η κατασκευή του μεγαλύτερου τηλεσκοπίου στον κόσμο, του υπερευαίσθητου ραδιοτηλεσκοπίου Square Kilometer Array (SKA), το οποίο θα αποτελείται από δύο επιμέρους γιγάντια, συνδεδεμένα μεταξύ τους τηλεσκόπια, ένα στη δυτική Αυστραλία και ένα στη Νότια Αφρική. Πρόκειται για ένα από τα μεγαλύτερα διεθνή επιστημονικά εγχειρήματα του 21ου αιώνα. Διαβάστε περισσότερα στο physicsgg.me
Περισσότερα

«Θα στείλουμε επιστήμονες στην επιφάνεια της Σελήνης, οι οποίοι θα ζουν και θα εργάζονται εκεί», είπε ο Χάουαρντ Χου, ο οποίος ηγείται του προγράμματος σεληνιακού διαστημικού σκάφους Orion για τη NASA. Ο Χάουαρντ Hu εξήγησε ότι εάν η τρέχουσα αποστολή Artemis είναι επιτυχής, τότε η επόμενη θα είναι με πλήρωμα, ακολουθούμενη από μια τρίτη, πιθανόν το 2024, όπου οι αστροναύτες θα προσγειωθούν ξανά στη Σελήνη για πρώτη φορά μετά την αποστολή του Apollo 17 πριν από 50 χρόνια, τον Δεκέμβριο του 1972.
Περισσότερα

Η Ευρωπαϊκή Ένωση ανακοίνωσε ότι εργάζεται σε ένα σύστημα που βασίζεται σε Blockchain και NFT για την καταπολέμηση της παραχάραξης φυσικών αγαθών. Το EUIPO συγκέντρωσε εμπειρογνώμονες από όλα τα τμήματα για να συζητήσουν τις επιπτώσεις της πνευματικής ιδιοκτησίας των NFTs και του metaverse.
Περισσότερα

Πάνω από το 90% των σκουπιδιών στο Μεγάλο Σκουπιδοτενεκέ του Βόρειου Ειρηνικού (North Pacific Garbage Patch) με ανιχνεύσιμη προέλευση προέρχονται από μόλις πέντε χώρες - Ιαπωνία (34%), Κίνα (32%), Κορέα (10%), ΗΠΑ (7%) και Ταϊβάν (6%).
Περισσότερα

Δημοφιλή άρθρα

  • Όλα τα ζωντανά κύτταρα θα μπορούσαν να έχουν τον μοριακό μηχανισμό για μια «έκτη αίσθηση»
  • Πού στη Γη ανατέλλει πρώτα ο ήλιος;
  • Η Κίνα σχεδιάζει να κατασκευάσει μια πυρηνική βάση στη σελήνη έως το 2028
  • Πρώτες δοκιμές τεχνητών αντισωμάτων σε καρκινοπαθείς
  • 8 δισεκατομμύρια άνθρωποι

Ετικέτες

3D print 5G Apollo covid-19 DNA lavender programming super foods Κίνα έξυπνα υφάσματα ήλιος ανακύκλωση αναπνοή ανατολή αντισώματα αστεροειδής αφαλάτωση γέλιο γέλιο και υγεία γονιδίωμα δάσος δέντρα διάστημα εγκέφαλος ενέργεια ηλιακή ασπίδα ηλιακή ενέργεια καρκίνος κλιματική αλλαγή κορονοϊός κρύο μικροσκοπικά σπίτια μουσική μυαλό νερό νησί ντοκιμαντέρ περιβάλλον πράσινο πυρηνική ενέργεια πόλη σελήνη υπέρηχοι φωτοβολταϊκά ύπνος
Exploro

© 2022 Exploro - Νέα από το μέλλον.

Ανακαλύψτε κι εσείς

  • Επιστήμη
  • Τεχνολογία
  • Διάστημα
  • Περιβάλλον
  • Υγεία
  • Άσκηση
  • Διατροφή

Follow Us

No Result
View All Result
  • 404 Page
  • Home
  • Επικοινωνία

© 2022 Exploro - Νέα από το μέλλον.

Welcome Back!

Login to your account below

Forgotten Password?

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.

Log In